โรคทางระบบประสาทที่หายากในการรักษาที่มีศักยภาพ

ค้นพบวิธีการกลายพันธุ์ในโปรตีนนี้สามารถนำไปสู่ภาวะที่หาได้ยากซึ่งเรียกว่าโรคทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับการค้นพบของนักวิทยาศาสตร์นำพวกเขาในการระบุการรักษาเป็นไปได้แม่ของเด็กหญิงอายุสองขวบที่เรียนรู้ที่จะเดินด้วยการบำบัดทางกายภาพอย่างเข้มข้นเท่านั้น ยังไม่ได้พูดหรือเล่นเหมือนเด็กทั่วไปอายุของเธอหลังจากทดสอบลูกสาวของเธอ

หมอบอกกับแม่ว่าการกลายพันธุ์ในยีน SYT1 อาจเป็นสาเหตุได้ หญิงสาวแนะนำแชปแมนต่อครอบครัวอื่นที่มีลูกด้วยโรคที่คล้ายกัน สิ่งที่น่าทึ่งสำหรับฉันในระดับบุคคลคือวิธีที่พวกเขากระตือรือร้นที่จะค้นหาว่าเกิดอะไรขึ้นสามารถเข้าใจปัญหาได้อย่างแม่นยำและด้วยการสนับสนุนของผู้ปกครองเราก็เจาะลึกเข้าไปความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ Syt1 นั้นหายากมากมีเพียง 11 รายที่ได้รับการยืนยันแล้ว ผู้ป่วยเหล่านี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากความยากลำบากของกลุ่มรวมถึงความล่าช้าในการพัฒนาความผิดปกติของดวงตาการเคลื่อนไหวที่ไม่ตั้งใจ